Diverse CMT2 neuropathies are linked to aberrant G3BP interactions in stress granules

这篇文献研究了与多种CMT2（Charcot-Marie-Tooth 2型）神经病变相关的异常G3BP（Ras GTPase-activating protein-binding protein 1）在应激颗粒中的相互作用。通过对CMT2患者的临床表型和遗传学分析，研究人员发现，与G3BP相关的异常在多个CMT2亚型中都存在。

研究人员使用细胞和动物模型来进一步研究G3BP与CMT2的关系。他们发现，G3BP在应激颗粒中的异常聚集导致了神经元的功能障碍和神经病变。通过使用基因编辑技术，研究人员成功地修复了G3BP的异常表达，并观察到神经病变的改善。

该研究还揭示了G3BP与其他蛋白质的相互作用网络，这些蛋白质与神经元的正常功能和维持有关。这些结果表明，G3BP在神经元中的异常相互作用可能是CMT2神经病变的重要机制之一。

总的来说，这项研究揭示了G3BP与CMT2神经病变之间的关联，并提供了进一步理解CMT2病理机制的线索。这些发现对于开发新的治疗策略和改善CMT2患者的生活质量具有重要意义。然而，还需要进一步的研究来验证这些结果，并深入探究G3BP与CMT2之间的精确关系。

文献链接：DOI：10.1016/J.CELL.2022.12.046